¿Se Hereda El Síndrome De Down?

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 12:57

¿Se hereda el síndrome de Down?

Probablemente todo el mundo ha oído y tiene una idea del síndrome de Down. Pero, ¿esta visión coincide con la realidad? Por ejemplo, ¿se hereda el síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down y cómo se transmite?

Cuando se habla del síndrome de Down, es importante comprender que esta no es una enfermedad en el sentido convencional de la palabra. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el conjunto de cromosomas humanos, por regla general, está representado por 47 cromosomas en lugar de 46.

El cariotipo humano del síndrome de Down contiene un cromosoma extra

La patología en cuestión no se adquiere: la desviación ocurre en el momento de la concepción. Si una célula que lleva un conjunto de 24 cromosomas (normalmente 23) participa en la fertilización, el feto desarrolla síndrome de Down. Además, en el 90% de los casos, el cromosoma adicional lo lleva la célula femenina, y solo en el 10% de los casos, el masculino. Factores como la presencia de malos hábitos en los padres, enfermedades durante el embarazo, etc., no afectan la aparición del síndrome.

Hay varias formas del síndrome:

• trisomía (causada por la no disyunción de los cromosomas durante la formación de las células sexuales de los padres y conlleva la derrota de todas las células del cuerpo del niño);
• mosaicismo (causado por la no disyunción de los cromosomas en la célula embrionaria y afecta solo a algunos tejidos y órganos);
• translocaciones (causadas por la unión del hombro del cromosoma 21 al hombro del 14, lo que aumenta la posibilidad de trisomía durante la reproducción);
• duplicación (causada por la duplicación de secciones del cromosoma 21 como resultado de un reordenamiento cromosómico).

Independientemente de la forma del síndrome, sus síntomas característicos son:

• acortamiento anormal del cráneo;

• rasgos faciales reconocibles:

  • cara redonda plana;
  • ojos rasgados;
  • epicanto (tercer párpado que cuelga sobre la esquina interna del ojo);
  • nariz chata;
  • anomalías dentales;
  • nariz corta;
  • manchas de la edad en el iris;

  

  Las personas con síndrome de Down se parecen
• cuello corto;
• pequeño crecimiento;
• aumento de la movilidad articular;
• disminución del tono muscular;
• extremidades y dedos cortos;
• dedo meñique torcido;
• pliegue palmar transversal;
• deformación del pecho;

• la presencia de enfermedades concomitantes:

  • la discapacidad auditiva;
  • violación de la actividad respiratoria;
  • cardiopatía:
  • leucemia;
  • estrabismo;
  • catarata temprana, etc.

Además, en cada caso, el conjunto de síntomas es individual. Sin embargo, todos los portadores del síndrome son inherentes a la bondad, la gentileza, la paciencia, la capacidad y el amor por la creatividad, por lo que a menudo se les llama "hijos del sol".

Los portadores del síndrome de Down tienden a ser sorprendentemente creativos.

Según los datos de la investigación, la forma más común del síndrome es la trisomía (aproximadamente el 95% de los casos). El mosaicismo, las translocaciones y las duplicaciones son mucho menos frecuentes (3%, 1% y menos del 1% de los casos, respectivamente).

Los factores que pueden conducir al síndrome son:

• la edad de los padres (más de 35 para la madre y 45 para el padre);

  

  El riesgo de desarrollar síndrome de Down en un niño es mayor cuanto mayor es la edad de la madre.

• la edad de la abuela materna en el momento del nacimiento de su hijo (madre de un niño con el síndrome): cuanto mayor era, mayor era el riesgo de desarrollar la enfermedad en su nieto / nieta;
• incesto (matrimonio entre parientes consanguíneos);
• herencia (1/3 de todos los casos de la forma de translocación del síndrome o no más del 2% de todos los casos de la enfermedad).

En otras palabras, el síndrome de Down en el 99% de los casos es una anomalía genética accidental, pero no hereditaria. Todas las familias pueden enfrentar esta patología, independientemente de su raza, estilo de vida o situación financiera.

Video: Elena Malysheva sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down es una patología genética grave de la que nadie es inmune. Sin embargo, con el nivel actual de medicamentos, es posible minimizar significativamente el riesgo del síndrome. Si por alguna razón esto no se pudo hacer, es importante entender que el síndrome no es una sentencia: con los cuidados adecuados, la paciencia, el cuidado y el amor, el portador de la patología puede llevar una vida normal y ser feliz.